“Cuando me diagnosticaron, yo tenía un año y medio. Sé que mis papás reaccionaron como cualquier padre que ama a sus hijos y recibe una noticia tan terrible. Una angustia que paralizaba y con la desesperación de encontrar respuestas por donde fuera para que la situación se revirtiera. Era y sigue siendo difícil recibir la noticia de que esta enfermedad no tiene cura. Mis padres siempre tuvieron el objetivo de darme la mejor calidad de vida posible”.
Por La Nación
Antes de cumplir un año los padres de Stefania Ferrando (28) notaron que se caía para atrás apenas intentaba pararse. Entonces, cuenta, su médico pediatra la derivó al Hospital Garrahan donde tras realizarle una serie de estudios le diagnosticaron Artrofia Muscular Espinal (AME), una enfermedad genética que puede manifestarse por primera vez tanto en el niño como en el adulto y que provoca en quienes la padecen debilidad muscular progresiva y atrofia de los músculos debido a la degeneración y muerte de neuronas motoras.
¿Cómo se trata la AME?
Los expertos en AME recomiendan la pesquisa neonatal para facilitar la identificación, el diagnóstico precoz, el tratamiento presintomático y el apoyo a las familias lo antes posible. La forma más frecuente de diagnosticar la Atrofia Muscular Espinal es a través de tests genéticos que se pueden hacer a partir de muestras de saliva del paciente. Estas pruebas determinan si hay una alteración (generalmente del tipo deleción) o un cambio en el gen SMN1 del paciente.
“Hay tratamientos disponibles farmacológicos y también, una serie de terapias fundamentales para la salud de la persona con AME. El inicio de un tratamiento farmacológico debe ir siempre acompañado de apoyo estas terapias de sostén. El tratamiento de un paciente con AME, obviamente, depende del tipo y severidad, pero en todos los casos involucra un equipo interdisciplinario integrado por múltiples especialistas que incluyen al neurólogo, al pediatra, al kinesiólogo, al nutricionista, al neumonólogo y al ortopedista, entre otros”, explica a La Nación Vanina Sánchez, Presidente de Familias AME Argentina.
“Esta discapacidad no tiene cura”
La historia de Stefania se enmarca en el Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes, 29 de febrero. Con motivo de esta fecha, los especialistas buscan promover la detección temprana de algunas de las más sensibles de este tipo de patologías para producir un mayor impacto en la vida de quienes las padecen. Por eso, este año la comunidad de familiares y pacientes con Artrofia Muscular Espinal (AME) lanzó la campaña “MirAME”, enfocada en visibilizar esta patología en los jóvenes adultos, con la intención de poner en agenda el alcance que un abordaje temprano de esta patología puede provocar en el desempeño de las personas.
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