Fabián, nació el 25 de Septiembre del 2012 en El Tigre-Edo Anzoátegui, a sus 7 meses fue diagnosticado con una enfermedad “rara” llamada Atrofia Muscular Espinal (AME) en ingles es Spinal Muscular Atrophy (SMA) es una enfermedad neuromuscular, de carácter genético, ataca las células nerviosas llamadas neuronas motoras que se encuentran en la médula espinal. Estas neuronas se comunican con los músculos voluntarios, es decir, aquellos que usted puede controlar, como los de los brazos y las piernas. A medida que los músculos pierden neuronas, se debilitan. Eso puede afectar su capacidad para caminar, gatear, respirar, tragar y controlar la cabeza y el cuello. Normalmente, en la gente sana, unas células nerviosas cerebrales denominadas neuronas motoras envían mensajes a los músculos del cuerpo para indicarles cuándo y cómo se deben mover. Pero la AME daña estas células cerebrales e impide que esos mensajes tan importantes lleguen a los músculos.
La AME tiene una tendencia familiar. Los padres no suelen tener síntomas, pero portan el gen. Uno de cada cuarenta personas son portadoras del gen “malo” y no lo saben que cuando se unen, dan como resultado: hijos sanos, hijos portadores o en este caso hijos con AME.
Se ha investigado mucho para identificar los genes que causan la AME, pero esta enfermedad todavía no tienen cura. A pesar de la limitaciones que ocasiona la AME, muchos niños que la padecen, a parte de ser súper inteligentes, aprenden a llevar una vida lo más independiente posible con la ayuda de la fisioterapia y de la terapia ocupacional y recibiendo tratamiento para los síntomas más problemáticos de esta enfermedad como es la respiración, siendo un factor fundamental el cuidado respiratorio para prevenir las infecciones, sobre todo la neumonía, una enfermedad frecuente en los niños con AME y que puede ser de riesgo vital.
Para ello existen tratamientos en investigación que para entrar en ellos se necesita de una dedicación exclusiva y de cierta cantidad de dinero que genera al trasladarlo al Nemours Children’s Hospital en Orlando-Florida (USA) para esto cada donación que pueda recibir Fabián será para ese único fin, y así prolongar su calidad de vida, rogando a Dios en las oraciones para dar con un buen tratamiento para él y agradeciendo cada ayuda que puedan brindarle.
